국내 연구진이 자폐스펙트럼장애가 뇌에서 두 가지 변화로 나타난다는 사실을 최초로 밝혀냈다. 자폐스펙트럼장애는 원인이 되는 유전자가 1200개가 넘는 탓에 치료가 어려워, 단순히 증상을 완화하는 데 그쳤다. 하지만 뇌의 변화를 기준으로 보면 변수가 단 두 가지로 압축됨이 밝혀져, 더 근본적인 질환 치료의 가능성이 열린 것이다.

18일 과학기술정보통신부에 따르면 김은준 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단장과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 공동 연구팀은 자폐 위험 유전자 17종에 각각 돌연변이가 있는 생쥐의 뇌를 분석해 이같은 결과를 얻었다. 실험 결과 자폐를 유발하는 원인 유전자는 서로 달라도, 뇌의 유전자 활동을 기준으로 나누면 단 두 그룹으로 갈렸다. 한쪽은 신경세포끼리 신호를 주고받는 활동이 줄었고, 다른 쪽은 반대로 늘었다. 실제 자폐 환자의 뇌 데이터에서도 비슷한 변화가 확인됐다.

서로 같은 뇌 변화 유형을 보인 생쥐들은 같은 약물에 비슷한 반응을 보일 수 있다는 점이 이번 연구의 핵심이다. 자폐를 유발하는 원인과 별개로 치료 기전이 사실상 2개로 압축될 수 있다는 것이다. 원인 유전자 1200여 개를 하나씩 겨냥할 필요가 없어져, 자폐 치료 연구를 단순화할 수 있는 단서가 나온 셈이다.

연구진은 향후 사람의 세포에서도 같은 뇌 변화 유형이 나타나는지 확인하고, 각 유형에 맞는 치료 후보 물질을 찾는 연구를 이어갈 계획이다. 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언스’에 18일 게재됐다.

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