씨젠의료재단 질량분석연구소가 질량분석 기반 간암 조기 발견 알고리즘 ‘GAFAD’를 개발하고, 관련 연구 결과를 국제 학술지 ‘Clinical and Molecular Hepatology(IF 16.9)’에 게재했다고 밝혔다.

18일 씨젠의료재단에 따르면, 이번 연구는 아주대학교병원과의 협력을 통해 확보한 임상 검체를 바탕으로 진행됐다. 기존 간암 감시 체계에서 한계로 지적돼 온 진단 공백 영역을 보완하는 데 초점을 맞췄다.

간세포암(HCC)은 전 세계 주요 사망 원인 중 하나로, 만성 B형·C형 간염이나 간경변증 환자 등 고위험군에 대한 정기적 감시가 필요하다. 다만 실제 임상에서는 초음파 판독의 어려움이나 AFP(알파태아단백) 수치가 낮은 환자군이 존재해 조기 발견에 제약이 있다는 지적이 있어 왔다.

GAFAD 알고리즘은 이러한 한계를 보완하기 위해 개발됐다. 질량분석(LC-MS/MS) 기반 바이오마커 ‘AFP-Fuc%’를 활용해 기존 검사로 확인이 어려운 변화를 분석하도록 설계됐다.
연구팀은 기존 ASAP, GALAD 모델과의 비교 분석도 수행했다. 980명 환자 데이터를 분석한 결과 GAFAD의 진단 성능(AUC)은 0.938로 나타났으며, 특이도 90% 기준에서 민감도는 82%를 기록했다.

특히 AFP 수치가 낮은 환자군에서도 기존 모델 대비 상대적으로 높은 탐지율을 보였다. 또한 GAFAD 점수는 종양 크기 및 혈관 침범 여부와도 일정 수준의 상관성을 보이는 것으로 나타났다.

씨젠의료재단은 이번 연구 결과를 바탕으로 간암 조기 발견 검사 ‘SeeLiver’의 상용화를 추진할 계획이다.

백제현 씨젠의료재단 질량분석연구소 소장은 “SeeLiver는 초기 간암 및 AFP 음성 환자를 정밀하게 선별하기 위해 개발됐다”며 “이번 연구는 질량분석 기반의 간암 감시 전략이 임상적으로 유효함을 국제적으로 인정받은 결과”라고 강조했다.

해당 연구 논문은 ‘Clinical and Molecular Hepatology’ 공식 홈페이지를 통해 확인할 수 있다.

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