치매 환자에게 흔히 나타나는 퇴행성 뇌 질환인 알츠하이머병과 관련해서 질환을 일으키는 원인 유전자 변이가 발견됐다. 알츠하이머병 발병은 유전적 요인이 60~80%를 차지한다.

그동안 알츠하이머 연구는 주로 유럽 환자를 대상으로 진행됐다. 하지만 이번 연구는 한국인 등 동아시아 치매 환자들이 대거 포함됐다. 의료계에서는 한국인에게 특화된 알츠하이머병 원인을 규명하는 데 도움이 될 수 있을지 주목하고 있다.

6일 국립보건연구원은 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 최근호에 실린 논문 ‘전장 유전체 염기서열 분석을 통한 알츠하이머병 관련 새로운 유전 요인 규명 및 누적 효과 모델 제시’ 등에 따르면 ‘SORL1 유전자 변이’가 알츠하이머병 발병과 관련된 핵심 인자로 밝혀졌다고 발표했다.

이번 연구는 보건연구원의 뇌 질환 연구 기반 조성 연구 사업(BRIDGE)을 통해 실시됐다. 연구진이 동아시아와 유럽 환자 1만5701명의 유전정보를 분석한 결과 동아시아인 21%와 유럽인 2%에서 ‘SORL1 유전자 변이’가 발견됐다. SORL1 유전자는 단백질 수송과 분배를 조절하는데, 기능이 저하되면 알츠하이머병 발병 위험이 커진다.

서상원 삼성서울병원 신경과 교수 등 연구진은 “한국인 자료를 활용해 한국인 특성에 맞는 유전체를 발견했다”며 “해당 단백질들을 타겟으로 하는 치료제가 개발된다면 국내 환자 암 치료에 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.

연구진은 여러 유전자 변이가 동시에 존재하면 위험이 쌓여 알츠하이머병 발병률이 급격히 높아진다는 점도 확인했다. 고영호 보건연구원 뇌질환연구과장은 “환자마다 유전자 특성이 달라 잘 맞는 치료제와 치료법도 가지각색”이라며 “이번 연구로 의료진이 환자 맞춤 치료 전략을 세울 수 있는 길이 좀 더 열렸다”고 말했다.

중앙치매센터의 한국 치매 현황 자료에 따르면 국내 65세 이상 치매 환자는 2023년 기준 약 87만 명이었다. 1인당 연간 치매 환자 관리 비용은 약 2639만 원이다. 2023년에만 치매로 1만4251명이 사망했다. 질병관리청은 2021년부터 국내 정상인, 경도인지장애, 치매 환자를 장기간 추적해 자료를 수집하면서 노인성 치매 환자 자료를 구축하고 있다.

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